İnsan genomu, bilim insanlarının hâlâ tam olarak çözemediği son derece karmaşık bir yapı.
Öne çıkan bilgiler
- 01
Yaklaşık 3 milyar DNA harfinden oluşan genomun yalnızca yüzde 2'lik bölümü proteinlerin üretiminden doğrudan sorumlu genleri içerirken, geri kalan büyük bölümün ne yaptığı hâlâ tam olarak anlaşılmış değil.
- 02
Üstelik DNA'daki tek bir harfin değişmesi bile bazı durumlarda hastalık riskini etkileyebiliyor veya nadir görülen genetik hastalıklara yol açabiliyor.
- 03
Google DeepMind, insan genomunun bu karmaşık yapısını daha anlaşılır hâle getirmek için yapay zekâ destekli yeni bir "atlas" geliştirdi.
- 04
AlphaGenome Atlas adı verilen bu sistem, insan genomundaki yaklaşık 9 milyar olası DNA değişikliğini tek tek inceleyerek, biyolojik etkilerini öngörmeye çalışıyor.
Haberin ayrıntıları
İnsan Genomundaki 9 Milyar Mutasyon Tek Tek Haritalandı Bildiğiniz gibi DNA, dört farklı nükleotidin, (adenin – A, timin – T, guanin G ve sitozinin – C) belirli bir sırayla dizilmesiyle oluşuyor. DeepMind'ın AlphaGenome Atlas'ı, insan genomundaki her bir DNA harfi için diğer üç harfin yerine geçmesi durumunda ortaya çıkabilecek etkileri ayrı ayrı değerlendiriyor.
İnsan genomunda yaklaşık 3 milyar DNA harfi bulunduğu için, her bir noktada üç farklı değişiklik ihtimali hesaplandığında toplamda 9 milyar olası mutasyon ortaya çıkıyor. DeepMind bunun için geçen yıl tanıttığı AlphaGenome yapay zekâ modelinin ürettiği tahminleri kullanıyor.
Protein Kodlamayan DNA İçin Yeni Bir "Sözlük" AlphaGenome Atlas'ın en dikkat çekici kullanım alanlarından biri ise genomun protein kodlamayan yüzde 98'lik bölümünü anlamaya yardımcı olabilmesi. DeepMind ekibi, atlasın tahminlerini kullanarak genom boyunca binlerce kısa DNA dizisini, yani "motif" olarak adlandırılan bölgeleri haritaladı.
Yapay zekâ tarafından üretilen tahminler sayesinde araştırmacılar bu motiflerin farklı hücre türlerinde genleri aktive edip etmediğini veya DNA'nın erişilebilirliğini değiştirip değiştirmediğini inceleyebiliyor. Araştırmacıların Genom Verilerine Erişimini Kolaylaştıracak DeepMind, AlphaGenome'u kullanıma sunduğundan bu yana yaklaşık 9 bin araştırmacının modelin tahminlerine API üzerinden eriştiğini belirtiyor.
DeepMind, genomdaki milyarlarca değişiklik için tahminleri önceden hesaplayarak araştırmacıların bunlara doğrudan erişebilmesini sağlıyor. DeepMind, AlphaFold veritabanının milyonlarca kişi tarafından kullanıldığını belirtiyor.
Öte yandan atlasın ileride yapay zekâ ajanları tarafından da yoğun şekilde kullanılması bekleniyor. Biyolojik veri tabanları ve araştırma araçları arasında giderek daha başarılı şekilde çalışabilen yapay zekâ ajanları, AlphaGenome Atlas gibi kaynakları kullanarak genetik varyantları otomatik şekilde araştırabilir, olası hastalık bağlantılarını belirleyebilir ve araştırmacıların daha ayrıntılı incelemesi gereken bölgeleri önceliklendirebilir.
Bu açıdan AlphaGenome Atlas, insan genomunu tek başına çözen bir sistemden ziyade, milyarlarca genetik varyant arasından bilim insanlarının dikkat etmesi gereken noktaları bulmasını kolaylaştıran büyük ölçekli bir araştırma aracı olarak öne çıkıyor.
Yeni içerikleri kaçırmayın
Yeni haber, rehber ve incelemeler yayınlandığında e-posta ve tarayıcı bildirimiyle haberdar olun.
